ΔιάγνωσηΠρόληψηΕξατομικευμένη φροντίδα
Ανακαλύψτε τις υπηρεσίες μας
Διαπίστευση εργαστηρίου
Ποιότητα εργαστηριακών υπηρεσιών
Πιστοποίηση ασφάλειας πληροφοριών
Προστασία δεδομένων και εμπιστευτικότητα
Επιστημονική διεύθυνση: Ιωάννης Λ. Λουκάς, Καθηγητής ΕΚΠΑ
150.000 εκθέσεις γενετικών εξετάσεων με την υπογραφή του.
WGS από ξηρή σταγόνα αίματος, με ανάλυση 612 επιλεγμένων γονιδίων για σοβαρά κληρονομικά νοσήματα. Συμπληρώνει τον βιοχημικό νεογνικό έλεγχο, με κλινική ερμηνεία και υποστήριξη της οικογένειας.
Στοχευμένη ανάλυση ολόκληρων γονιδίων: από 26 γονίδια για τον καρκίνο του μαστού έως 92 γονίδια κληρονομικού καρκίνου. Κλινικό WGS και PRS για μαστό, ωοθήκες και προστάτη, με εξατομικευμένη ερμηνεία βάσει ιστορικού.
Έλεγχος φορείας 2.216 γονιδίων με WGS ή WES. Στην επιλογή WGS περιλαμβάνονται μοριακός καρυότυπος και KIR. Για ζευγάρια και άτομα που σχεδιάζουν οικογένεια, με συνδυαστική αξιολόγηση των αποτελεσμάτων.
Διερεύνηση σύνθετων ή αδιάγνωστων περιστατικών σε παιδιά και ενήλικες. Όπου χρειάζεται, συνδυάζουμε WGS με RNA sequencing, μεταβολομική και long-read sequencing, για βαθύτερη διερεύνηση της αιτίας και ερμηνεία των ευρημάτων.
WGS με ανάλυση περισσότερων από 500 καρδιαγγειακών γονιδίων για μυοκαρδιοπάθειες, αρρυθμίες, αρτηριοπάθειες και οικογενή υπερχοληστερολαιμία. Κλινική ερμηνεία με βάση το ιστορικό, για στοχευμένη αξιολόγηση και παρακολούθηση.
Πρώτα το Proactive: γενετικός έλεγχος προδιάθεσης για μονογονιδιακά νοσήματα. Ακολουθούν διατροφογενετική, δερματογενετική, φαρμακογονιδιωματική & HLA, PRS και γενετική καταγωγή, στο προσωπικό σας Genomic Book of Your Life των 100 σελίδων.
Η φαρμακογενετική ανάλυση μέσω WGS προσφέρει στον ιατρό σας γενετικές πληροφορίες για την επιλογή και τη δοσολογία συγκεκριμένων φαρμάκων.
Πλήρης αλληλούχηση γονιδιώματος του εμβρύου και συγκριτική ανάλυση με τους γονείς, για τη διερεύνηση γενετικών νοσημάτων όταν υπάρχει κλινική ένδειξη.
Μέσα από το ερευνητικό έργο Rare-ID, η NeoScreen έφερε για πρώτη φορά στην Ελλάδα την εφαρμογή της αλληλούχησης ολόκληρου γονιδιώματος (WGS) στη διερεύνηση σπάνιων νοσημάτων.
WGS για σπάνια νοσήματα · Για πρώτη φορά στην Ελλάδα
Το έργο Rare-ID & η χρηματοδότησηΕΣΠΑ 2014–2020 · Ερευνώ – Δημιουργώ – Καινοτομώ
Συγχρηματοδότηση από το Ευρωπαϊκό Ταμείο Περιφερειακής Ανάπτυξης και εθνικούς πόρους μέσω του ΕΠΑνΕΚ.
Επιστημονικές εργασίες με συμμετοχή της NeoScreen και της ομάδας της.
Η μελέτη μας σε συμπτωματικά νεογνά και μικρά βρέφη με σύνθετα κλινικά χαρακτηριστικά.
Διαβάστε τη δημοσίευσηRare-ID: Genomic Diagnosis in Symptomatic Neonates and Young Infants with Complex Clinical Phenotypes: A Descriptive Cohort Study.
Loukas YL et al. · Genes 2026;17(8):952.
DOI: 10.3390/genes17080952
Συμμετοχή της NeoScreen σε ελληνική μελέτη αναπτυξιακών και επιληπτικών εγκεφαλοπαθειών.
Διαβάστε τη δημοσίευσηMotor phenotyping in a Greek cohort of patients with neonatal and infantile onset developmental and epileptic encephalopathy.
Kollia E et al. · Eur J Paediatr Neurol. 2025;55:1–8.
DOI: 10.1016/j.ejpn.2025.03.001
Ερευνητική μελέτη μεταβολικού προφίλ σε ασθενείς με καρκίνο του μαστού, με δείγμα DBS.
Διαβάστε τη δημοσίευσηA simplified metabolomic analysis of dried blood spots in breast cancer patients.
Thodi G et al. · Scand J Clin Lab Invest. 2024;84(5):326–335.
DOI: 10.1080/00365513.2024.2392241
Διερεύνηση αδιάγνωστων παιδιατρικών νευρολογικών περιστατικών. Περίληψη EPNS23-2954, σελίδα 530.
Δείτε την περίληψη15ο Συνέδριο European Paediatric Neurology Society, Πράγα, 20–24 Ιουνίου 2023. Προφορική ανακοίνωση RARE-ID με παρουσιάζοντα τον Ιωάννη Λ. Λουκά.
Η NeoScreen συνδυάζει γονιδιωματική, βιοπληροφορική και πολυομική διερεύνηση, με κλινική ερμηνεία από διεπιστημονική ομάδα. Στηρίζουμε τους επαγγελματίες υγείας και τις οικογένειες με κατανοητά αποτελέσματα και επιστημονική υποστήριξη.
