NsClinical - Neoscreen Genomics App

Η NsClinical Neoscreen Genomics App αποτελεί μια online, εύχρηστη πλατφόρμα, η οποία παρέχεται ΔΩΡΕΑΝ στους ιατρούς από τη Neoscreen. Σκοπός της συγκεκριμένης πλατφόρμας αποτελεί η άμεση εκτίμηση/διάγνωση γενετικά κληρονομούμενων νοσημάτων (νευροαναπτυξιακά, καρδιολογικά, καρκίνος, οφθαλμολογικά, δερματολογικά, μεταβολικά καθώς και τον έλεγχο φορέων πριν την εγκυμοσύνη), από τα δεδομένα WES/WGS. Το NsCLinical πέρα των προκαθορισμένων panels γονιδίων, έχει τη δυνατότητα να φιλτράρει χρησιμοποιώντας custom λίστα γονιδίων που θα ορίσετε εσείς.

~

Το WES (Whole Exome Sequencing) και WGS (Whole Genome Sequencing), αποτελούν μια οικονομική επένδυση για την υγεία, καθώς το κόστος τους πλέον ανέρχεται στα 490€ και 790€ αντίστοιχα και τα αποτελέσματα (raw data) που προκύπτουν από τις αναλύσεις τους μπορούν να αξιολογούνται και να αξιοποιούνται εφ’ όρου ζωής. Υψίστης σημασίας πληροφορία, αν αναλογιστεί κανείς ότι π.χ. η διαγνωστική οδύσσεια σπάνιων γενετικών παιδιατρικών νοσημάτων ανέρχεται κατά μέσο όρο στα 7 χρόνια, έχοντας ως αποτέλεσμα ένα μεγάλο ποσοστό θνησιμότητας, περίπου στο 30%, πριν την ηλικία των 5 ετών, λόγω μη έγκυρης διάγνωσης, όπως προκύπτει και από σχετική μελέτη της Illumina, που παρατίθεται στη συνέχεια.

~


Το WES και το WGS φεύγουν από τη λογική του στατικού report και αποκτούν πιο δυναμική υπόσταση με άμεση online διαχείριση από τον ίδιο τον χρήστη μέσω του ιατρού του. Η NsClinical αποτελεί μια φιλική προς τον χρήστη εφαρμογή, ο οποίος χωρίς γνώσεις βιοπληροφορικής ανάλυσης έχει τη δυνατότητα πρόσβασης σε περίπου 90.000 μεταλλάξεις που προκύπτουν από την ανάλυση του WES. Με το NsClinical θα μπορεί ο ιατρός να έχει πρόσβαση ανά πάσα στιγμή στο γενετικό φάκελο του ασθενή του ύστερα από την συγκατάθεσή του. Τέλος, καθιερώνουμε την επαναξιολόγηση (reanalysis) των δεδομένων κάθε 6-8 μήνες, καθώς οι βάσεις δεδομένων ανανεώνονται συχνά.