CFTR-GOLD

Η νέα εξέταση CFTR GOLD περιλαμβάνει έλεγχο με NGS (Illumina Miseq) για το γονίδιο της κυστικής ίνωσης CFTR σε ποσοστό κάλυψης 99,6% ή 100%, το γονίδιο της β-γλοβίνης ΗΒΒ σε ποσοστό κάλυψης 97% (σημειακές μεταλλάξεις) και τα γονίδια της α-γλοβίνης ΗΒΑ1 και ΗΒΑ2 σε ποσοστό κάλυψης περίπου 5% (σημειακές μεταλλάξεις). Τέλος, περιλαμβάνει τον έλεγχο σιωπηλών φορέων Νωτιαίας Μυικής Ατροφίας, SMN1.

Στην α-γλοβίνη συνήθως εμφανίζονται απαλοιφές οι οποίες ανιχνεύονται με τη μεθοδολογία MLPA και καλύπτουν περίπου το 95% των περιπτώσεων φορείας. H αξία των σημειακών μεταλλάξεων της α- και β-γλοβίνης έγκειται στο γεγονός της ανίχνευσης “σιωπηλών” σημειακών μεταλλάξεων οι οποίες είναι επικίνδυνες και “ύπουλες” καθώς δεν προκαλούν αλλοιώσεις στην ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης και μπορούν να εκδηλώσουν τη νόσο με ήπια ή σοβαρά συμπτώματα.

Επίσης, η νέα εξέταση CFTR GOLD περιλαμβάνει τον έλεγχο σιωπηλών φορέων Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας. H Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (ΝΜΑ) είναι μια σοβαρή παιδιατρική νόσος η οποία προκαλεί σοβαρή αναπηρία στην παιδική ηλικία ή και θάνατο. Το 90% των περιπτώσεων οφείλονται σε μεγάλες απαλοιφές
(deletions) του γονιδίου SMN1 (κυρίως των εξονίων 7 και 8) οι οποίες ανιχνεύονται με τη μέθοδο MLPA. Υπάρχει όμως ένα ποσοστό «σιωπηλών» φορέων «silent carriers» της νόσου ΝΜΑ, με γονότυπο «2+0», δηλαδή 2 αντίγραφα του γονιδίου SMN1 στο ένα αλληλόμορφο και 0 αντίγραφα του γονιδίου SMN1 στο δεύτερο αλληλόμορφο.

Η τεχνική του MLPA ΔΕΝ δύναται να ανιχνεύσει το γονότυπο «2+0» καθώς δεν μπορεί να διακρίνει αν τα 2 αντίγραφα εντοπίζονται στο ίδιο ή σε διαφορετικά αλληλόμορφα, ως εκ τούτου δίνει «φυσιολογικό» αποτέλεσμα. Εντούτοις ενδέχεται ο εξεταζόμενος να έχει γονότυπο «2+0», δηλαδή να είναι σιωπηλός φορέας. Στους Καυκάσιους πληθυσμούς το ποσοστό σιωπηλών φορέων ανέρχεται σε ποσοστό έως και 6%. 

Ο έλεγχος των «σιωπηλών φορέων» Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας προσφέρεται με τη νέα αναβαθμισμένη εξέταση CFTR GOLD.