ΣΤΟΧΕΥΜΕΝΑ ΓΕΝEΤΙΚΑ PANELS (μέσω WES/WGS)

8 Νέα Ανανεωμένα Panels Γονιδίων που Αφορούν:
Aυτισμό, καρδιολογικά σύνδρομα που προκαλούν αιφνίδιο θάνατο κατά την άθληση, παχυσαρκία, κληρονομούμενο καρκίνο, επιληψία, ημικρανίες, σακχαρώδη διαβήτη και άλλες σύνθετες γενετικές ασθένειες.

Συγκεκριμένα περιλαμβάνουν:

Νευρολογικά νοσήματα (1816 γονίδια)
Καρδιολογικά Νοσήματα (457 γονίδια)
Κληρονομούμενους τύπους καρκίνου (154 γονίδια)
Έλεγχο των εγκύων για κληρονομούμενα νοσήματα (2240)
Μεταβολικές διαταραχές (538 γονίδια)
Ενδοκρινολογικά νοσήματα (293 γονίδια)
Οφθαλμολογικά νοσήματα (519 γονίδια)
Δερματολογικά νοσήματα (222 γονίδια)

Σε όλα τα δείγματα ανεξαρτήτου panel, προσφέρεται Φαρμακογενετικός Έλεγχος καθώς και η δυνατότητα ανάλυσης των 73 γονιδίων για Secondary Findings της ACMG (v3, 2021 gene list).

Τα πάνελ μας περιλαμβάνουν, από τα 22.000 γονίδια του ανθρώπου, περίπου 6.500-7.000 που παρουσιάζουν ιδιαίτερο κλινικό ενδιαφέρον. Τα γονίδια αυτά έχουν επιλεγεί βάσει συστηματικών αναθεωρήσεων γονιδίων, γενετικών βάσεων δεδομένων (HGMD και ClinVar) των πιο πρόσφατων βιβλιογραφικών δεδομένων καθώς επίσης και από τη λίστα των γονιδίων έγκριτων διαγνωστικών κέντρων του εξωτερικού (Ambry Genetics, Blueprint Genetics, Genome UK). Προσφέρουμε υπηρεσίες με τη μέγιστη δυνατή διαγνωστική απόδοση καθώς τα γονίδια αλλά και η κατηγοριοποίηση των μεταλλάξεων ανανεώνονται τουλάχιστον 2 φορές το χρόνο. 

Η ανάλυση γίνεται μέσω της νέας μας εφαρμογής NsClinical.