POWERKIDS, Comprehensive Couple Carrier Screening Panel - Έλεγχος των φορέων για κληρονομούμενα νοσήματα.

POWERKIDS, CARRIER SCREENING και των δύο γονέων (couple) για 1236 γονίδια, τα οποία κληρονομούνται με αυτοσωμικώς υπολειπόμενο τρόπο. Η μεθοδολογία βασίζεται σε WHOLE EXOME SEQUENCING (WES) με coverage > 100Χ: Αλληλούχιση 22.000 γονιδίων του ανθρώπου με NGS και ανάλυση MONO των 1236 γονιδίων που σχετίζονται με κληρονομούμενα γενετικά νοσήματα, μεταξύ των οποίων Κυστική Ίνωση, Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία, Κώφωση κλπ.

Χρόνος απάντησης 4-6 εβδομάδες. 

Το WES αλληλουχεί και τα 22.000 γονίδια του ανθρώπου με average coverage 100X. Στη Neoscreen επεξεργαζόμαστε τα δεδομένα (raw data) με validated pipelines (Εικόνα 2) χρησιμοποιώντας εξειδικευμένους αλγόριθμους (BWA, GATK4, Freebayes) και παραδίδουμε πλήρη κλινική αναφορά βασιζόμενοι στις οδηγίες του ACMG και σε διεθνείς βάσεις δεδομένων (Clinvar, OMIM, GnomAD, dbNSFP CADD κλπ).