Comprehensive Carrier Screening Panel - Έλεγχος των φορέων για κληρονομούμενα νοσήματα.

CARRIER SCREENING της μητέρας (single) ή και των δύο γονέων (couple) για 2240 γονίδια, τα οποία κληρονομούνται με αυτοσωμικώς υπολειπόμενο τρόπο. Η μεθοδολογία βασίζεται σε WHOLE EXOME SEQUENCING (WES) με coverage > 100Χ: Αλληλούχιση 22.000 γονιδίων του ανθρώπου με NGS και ανάλυση MONO των 2240 γονιδίων που σχετίζονται με κληρονομούμενα γενετικά νοσήματα, μεταξύ των οποίων Κυστική Ίνωση, Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία, Κώφωση κλπ.

Χρόνος απάντησης 4-6 εβδομάδες. 

Η ACOG (American Colege of Obstetricians and Gynecologists) στην οδηγία της Νο 690, Μάρτιος 2017, εγκρίνει τη χρήση διευρυμένων panels γονιδίων για τον έλεγχο φορέων (carrier screening).

Ακολουθώντας τις οδηγίες του ACMG για τα incidental findings, προφέρεται η δυνατότητα της ανάλυσης των 73 γονιδίων που έχουν ορισθεί από την ACMG, χωρίς επιπλέον χρέωση. 

Διαβάστε περισσότερα για τα Secondary Findings

Το WES αλληλουχεί και τα 22.000 γονίδια του ανθρώπου με average coverage 100X. Στη Neoscreen επεξεργαζόμαστε τα δεδομένα (raw data) με validated pipelines (Εικόνα 2) χρησιμοποιώντας εξειδικευμένους αλγόριθμους (BWA, GATK4, Freebayes) και παραδίδουμε πλήρη κλινική αναφορά βασιζόμενοι στις οδηγίες του ACMG και σε διεθνείς βάσεις δεδομένων (Clinvar, OMIM, GnomAD, dbNSFP CADD κλπ). Επειδή οι βάσεις δεδομένων ανανεώνονται συχνά, πραγματοποιούμε εκ νέου ανάλυση (reanalysis) των δεδομένων κάθε 6-8 μήνες.

Δείτε ΕΔΩ τον αναλυτικό πίνακα των 2240 γονιδίων και των 73 γονιδίων του ACMG.