Από τις 100 γυναίκες, με ιστορικό καρκίνου του μαστού, που θα υποβληθούν σε γενετικό τεστ BRCA1/2, ΜΟΝΟ οι 5 από αυτές (5%), θα λάβουν αποτέλεσμα με σαφώς παθογόνο μετάλλαξη. Επίσης, Από τις 100 γυναίκες οι οποίες θα υποβληθούν σε μοριακό έλεγχο με multiple genes NGS panels, για τον καρκίνο του μαστού, οι 13 (13%) θα πάρουν αποτέλεσμα με σαφώς παθογόνο μετάλλαξη.

~

Οι γυναίκες που υποβάλλονται σε συμβατικούς γενετικούς ελέγχους, χρησιμοποιώντας πάνελ γονιδίων, σε πλατφόρμα NGS, θα λάβουν ως αποτέλεσμα, στο μεγαλύτερο ποσοστό τους, (>87%), ένα report χωρίς κλινική σημασία. (στοιχεία από μελέτη της Mayo Clinic και Ambry Genetics, σε 150.000 περίπου μοριακούς ελέγχους.

~

Το κενό που αφήνει αυτό το υψηλό ποσοστό (>87%) ΑΣΑΦΩΝ γενετικών αποτελεσμάτων, (το οποίο συνεπάγεται παράταση της ανησυχίας και αγωνίας των γυναικών που ελέγχονται), έρχεται να καλύψει το Polygenic Risk Score (PRS), δηλαδή ένας συνδυασμός πολλών μεταλλάξεων διαφορετικών γονιδίων, οι οποίες ξεχωριστά η καθεμία τους δεν έχει σαφή κλινική σημασία. Αντίθετα, από τον συνδυασμό των μεταλλάξεων/πολυμορφισμών αυτών, με τη χρήση συγκεκριμένων μαθηματικών μοντέλων αλλά και με την προσθήκη αναλυτικού ιατρικού και οικογενειακού ιστορικού, προκύπτει ένα Score (το PRS), που κατατάσσει τις εξεταζόμενες σε Υψηλού ή Χαμηλού ρίσκου.

~

Για την εξαγωγή του Polygenic Risk Score (PRS) στον καρκίνο του μαστού προσφέρουμε μοριακό έλεγχο Whole Genome Sequencing (WGS). Ο μοριακός έλεγχος WGS αποτελεί την πληρέστερη επιλογή καθώς δίνει τη δυνατότητα εκτίμησης ρίσκου, υψηλού ή χαμηλού, σε περίπτωση που δεν βρεθούν σαφώς παθογόνες μεταλλάξεις, σε γονίδια σχετιζόμενα με τον καρκίνο του μαστού.

Επιπλέον, η μέθοδος WGS+PRS προσαρμόζεται σε οποιαδήποτε μελλοντική βελτιωμένη αλλαγή προκύψει για έλεγχο διαφορετικών γενετικών στόχων, χωρίς να απαιτηθεί επιπλέον χρέωση.

~

Για περισσότερα Επιστημονικά Βιβλιογραφικά δεδομένα ΠΑΤΗΣΤΕ ΕΔΩ

~

~