Whole Exome Sequencing

Έλεγχος μόνο των Εξονίων (Κωδικοποιούσες Περιοχές) των γονιδίων, με δυνατότητα ελέγχου του πάχοντος παιδιού (single) ή με τον έλεγχο και των Τριών Μελών της Οικογένειας, δηλαδή υποβάλλονται σε αυτόν τον έλεγχο το Πάσχον Παιδί και οι δύο Υγιείς Γονείς με σκοπό να ανιχνευθούν τα γενετικά αίτια Σπάνιων Σοβαρών Νευρολογικών ή άλλων αδιάγνωστων νοσημάτων μέσω της σύγκρισης των γονιδιωμάτων τους.

Κάλυψη > 100Χ, διαθέσιμα raw data (FastQ), επανεξέταση των δεδομένων κάθε 16 μήνες.

ΑΠΑΙΤΕΙΤΑΙ ΑΝΑΛΥΤΙΚΟ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΑΚΟ ΙΣΤΟΡΙΚΟ καθώς και οι εκθέσεις των Ιατρών αν πρόκειται για πάσχον άτομο.

Χρόνος απάντησης 3-4 εβδομάδες.