neoscreen.online
MSI (Μικροδορυφορική αστάθεια)
To MSI είναι η ανίχνευση και προσδιορισμός των επιπέδων μικροδορυφορικής αστάθειας (MicroSatellite Instability–MSI), η οποία χαρακτηρίζει διαφορετικά υποσύνολα όγκων σε πολλούς τύπους καρκίνου και προκαλείται είτε από μεταλλάξεις είτε μέσω επιγενετικής απενεργοποίησης (υπερμεθυλίωση του υποκινητή του γονιδίου MLH1) των γονιδίων που απαιτούνται για την επιδιόρθωση των «αναντιστοιχιών» (MisMatch Repair genes –MMR). Ανιχνεύεται σε ~15% των περιστατικών καρκίνου του παχέος εντέρου (CRC) σταδίου II και III.
Μέθοδος: Σε DNA από ολικό αίμα και τομές FFPE ελέγχθονται οι πολυμορφικές περιοχές ΒΑΤ25, ΒΑΤ26, NR21, NR24, MONO27 οι οποίες χαρακτηρίζονται ως σχεδόν μονομορφικές γεγονός που τις καθιστά ιδανικούς δείκτες για το MSI καθώς και οι πολυμορφικές περιοχές PentaD και PentaC για την επιβεβαίωση προέλευσης των δύο υλικών από το ίδιο περιστατικό με τη χρήση του kit MSI v1.2®Promega και ακολούθως ηλεκτροφόρηση σε τριχοειδές σε γενετικό αναλυτή ΑΒΙ3130xl (ThermoScientific).
Δεκτά παραπεμπτικά του ΕΟΠΥΥ