Comprehensive Metabolic Disorders Panel - Μεταβολικές διαταραχές

Εκατοντάδες κληρονομικές διαταραχές του μεταβολισμού έχουν εντοπιστείτα τελευταία χρόνια. Συγκεκριμένα σε αυτές περιλαμβάνονται διαταραχές αποθήκευσης λυσοσωμικών, οξείδωσης λιπαρών οξέων, μεταβολισμού κρεατίνης, γλυκοζυλίωσης, αποθήκευσης γλυκογόνου και κύκλου ουρίας, διαταραχές υπεροξυσωμικών, οργανικών οξέων, υπογλυκαιμίας, υπερινσουλινασμού και ανεπάρκειας μεταβολισμού κετόνης, λιποδυστροφίας και υπερφαινυλαλανιναιμίας. Οι διαταραχές αυτές ποικίλλουν ως προς τη σοβαρότητα και την ηλικία έναρξης και μπορούν να προκαλέσουν σοβαρά προβλήματα υγείας ή θάνατο. Η έγκαιρη ανίχνευση συγγενών μεταβολικών διαταραχών είναι σημαντική για την πρόληψη της νοσηρότητας, της θνησιμότητας και των αναπηριών που σχετίζονται με την κληρονομική διαταραχή.

Σε συνεργασία με τον θεράποντα ιατρό σας επιλέξτε το Comprehensive Metabolic Disorders Panel , το οποίο περιλαμβάνει 538 γονίδια (εικόνα 3η) για 29 γενετικά κληρονομούμενες μεταβολικές διαταραχές (εικόνα 2η).

Απαραίτητη η προσκόμιση Ιατρικού Παραπεμπτικού
Στο Comprehensive Metabolic Disorders Panel δίνεται πλήρης κλινική έκθεση, γενετική συμβουλευτική ανάλυση βάσει των πρωτοκόλλων ACMG, επανέλεγχος της ανάλυσης (reanalysis) κάθε 6-8 μήνες.

Χρόνος Απάντησης 4-6 εβδομάδες.