|
|
|
|
|
ΣΗΜΑΝΤΙΚΗ ΕΞΕΛΙΞΗ:ΤΟ BABYGENΥιοθετεί τη διευρυμένη λίστα του BRIDGES-NBS, του προγράμματος γενωμικού νεογνικού screening με επικεφαλής το Harvard Medical School.
|
|
Το BRIDGES-NBS αναπτύσσεται για εφαρμογή σε πολλές πολιτείες και επικράτειες των ΗΠΑ, μέσα από μια ευρεία επιστημονική κοινοπραξία. Με επικεφαλής το Harvard Medical School, συνδυάζει τη γνώση ερευνητών από το Mass General Brigham, το Boston Children’s Hospital, το Broad Institute of MIT and Harvard και το Albert Einstein College of Medicine, μεταξύ άλλων.
|
|
Στόχος: η έγκαιρη φροντίδα.
Η νέα λίστα του BRIDGES-NBS, που έχει ήδη υιοθετήσει το BabyGen, εστιάζει σε παθήσεις για τις οποίες η έγκαιρη ανίχνευση μπορεί να οδηγήσει σε θεραπεία ή κατάλληλη παρακολούθηση από τον πρώτο χρόνο ζωής.
|
|
Η ΔΙΕΥΡΥΜΕΝΗ ΛΙΣΤΑ ΑΝΑΦΟΡΑΣ BRIDGES-NBS
|
|
743
γονίδια
|
777
καταχωρίσεις
γενετικών παθήσεων
|
|
13 κλινικές κατηγορίες · Ανοσολογικά, μεταβολικά, ενδοκρινικά, καρδιακά, νευρολογικά και άλλα νοσήματα.
Οι 777 καταχωρίσεις της δημοσιευμένης λίστας διακρίνουν, όπου χρειάζεται, το γονίδιο, την κληρονόμηση ή τον μηχανισμό της πάθησης. Περιλαμβάνονται μία CNV και δύο ανευπλοειδίες.
|
|
|
ΤΑ ΠΛΕΟΝΕΚΤΗΜΑΤΑ ΤΟΥ BABYGEN
ΟΛΟΚΛΗΡΩΜΕΝΟΣ
ΝΕΟΓΝΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ
Με ελληνική επιστημονική ευθύνη και οργανωμένη υποστήριξη της οικογένειας σε κάθε στάδιο.
|
ΣΥΝΔΥΑΣΤΙΚΟΣ ΝΕΟΓΝΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ
ΓΕΝΩΜΙΚΗ
+ ΒΙΟΧΗΜΕΙΑ
Το BabyGen συνδυάζει την αλληλούχηση ολόκληρου του γονιδιώματος (WGS) με τον βιοχημικό νεογνικό έλεγχο για 60 νοσήματα. Η συνδυαστική αξιολόγηση γενετικών και βιοχημικών ευρημάτων προσφέρει συμπληρωματική πληροφορία για τη διερεύνηση νοσημάτων και τον σχεδιασμό της κατάλληλης ιατρικής φροντίδας.
|
|
ΕΠΙΣΤΗΜΗ
ΣΤΟ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ
|
ΦΡΟΝΤΙΔΑ
ΔΙΠΛΑ ΣΤΗΝ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΑ
|
|
 |
ΔΙΑΦΑΝΕΙΑ
Σαφής ενημέρωση για το τι ελέγχεται, πώς αξιολογούνται τα ευρήματα και ποια είναι τα επόμενα βήματα. Τα δεδομένα παραμένουν στην Ελλάδα.
|
|
 |
ΤΑΧΥΤΗΤΑ
Αποτελέσματα σε 3 εβδομάδες, με στόχο τη σύντομη μείωση στις 2, ώστε η χρήσιμη γενωμική πληροφορία να φτάνει έγκαιρα στην οικογένεια και στον θεράποντα ιατρό.
|
|
 |
ΑΜΕΣΗ ΕΝΗΜΕΡΩΣΗ
Συνεχής επικοινωνία με γονείς και θεράποντες ιατρούς, με άμεση ενημέρωση για κρίσιμα ευρήματα και οργανωμένη καθοδήγηση για τα επόμενα βήματα.
|
|
 |
ΔΙΑΠΙΣΤΕΥΣΗ
& ΠΙΣΤΟΠΟΙΗΣΗ
Όλη η ανάλυση σε ελληνικό εργαστήριο με διαπίστευση ISO 15189 και πιστοποίηση ISO 27001 για την ασφάλεια των πληροφοριών.
|
|
 |
ΕΠΙΒΕΒΑΙΩΣΗ
Τα ευρήματα που χρειάζονται επιβεβαίωση διερευνώνται άμεσα με κατάλληλους ελέγχους, σε συνεργασία με τον θεράποντα ιατρό και με βάση την κλινική εικόνα.
|
|
 |
20 ΧΡΟΝΙΑ
ΕΜΠΕΙΡΙΑΣ
Η 20ετής εμπειρία της NeoScreen στον νεογνικό έλεγχο στηρίζει κάθε στάδιο: από την ανάλυση και την ερμηνεία μέχρι την ενημέρωση και την παραπομπή στην κατάλληλη ιατρική ειδικότητα, όταν χρειάζεται.
|
|
|
ΠΑΝΩ ΑΠΟ 3.000 WGS
Με περισσότερες από 3.000 αναλύσεις ολόκληρου γονιδιώματος (WGS) στο ενεργητικό της, η NeoScreen έχει διερευνήσει ιδιαίτερα απαιτητικά νεογνικά και παιδιατρικά περιστατικά, δίνοντας διαγνωστικές απαντήσεις που έθεσαν τέλος σε διαγνωστικές οδύσσειες μηνών ή και χρόνων.
|
|
|
Από τη γενωμική πληροφορία
στην κατάλληλη ιατρική φροντίδα.
|
|
|
WGS + ΠΛΑΤΦΟΡΜΑ BABYGEN
Ένα νέο κλινικό ερώτημα;
Το γονιδίωμα είναι ήδη διαθέσιμο.
Η πλατφόρμα BabyGen επιτρέπει σε λίγα δευτερόλεπτα την αναζήτηση οποιουδήποτε πρόσθετου γονιδίου ζητήσει ο θεράπων ιατρός στα ήδη διαθέσιμα δεδομένα WGS, ώστε να ξεκινήσει η στοχευμένη επιστημονική αξιολόγησή του.
Η πρόσθετη κλινική ερμηνεία και τυχόν επιβεβαίωση ακολουθούν την κατάλληλη επιστημονική διαδικασία, την κλινική ένδειξη και τη σχετική συγκατάθεση.
|
|
|
Ο χρόνος έχει σημασία.
|
|
ΣΗΜΕΡΑ
3
εβδομάδες
χρόνος απάντησης
|
→ |
ΕΠΟΜΕΝΟΣ ΣΤΟΧΟΣ
2
εβδομάδες
με στόχο τη σύντομη μείωση
|
|
|
ΣΥΜΠΛΗΡΩΜΑΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΔΙΕΡΕΥΝΗΣΗ
ΟΤΑΝ ΤΟ WGS ΔΕΝ ΔΙΝΕΙ ΔΙΑΓΝΩΣΗ
Για νεογνά με κλινικά ευρήματα που παραμένουν αδιάγνωστα μετά το WGS, η NeoScreen υποστηρίζει συμπληρωματική διερεύνηση με το πολυομικό διαγνωστικό της εργαλείο.
ΜΕΤΑΒΟΛΟΜΙΚΗ · RNA-seq
ΜΕΘΥΛΙΩΣΗ · LONG READS
Η επανεκτίμηση των γονιδιωματικών δεδομένων μπορεί να υποστηριχθεί, ανάλογα με την κλινική ένδειξη, από μεταβολομική, RNA-seq, ανάλυση μεθυλίωσης ή αλληλούχηση μακρών αναγνώσεων (long reads).
Οι συμπληρωματικές εξετάσεις επιλέγονται εξατομικευμένα, σε συνεργασία με τον θεράποντα ιατρό, με στόχο την αναζήτηση πρόσθετων διαγνωστικών στοιχείων.
|
|
|
BABYGEN · NEOSCREEN
Περισσότερη γνώση.
Ουσιαστική φροντίδα.
Από το πρώτο βήμα.
Γνωρίστε το αναβαθμισμένο BabyGen. Συζητήστε με την ομάδα μας πώς ο γενωμικός νεογνικός έλεγχος μπορεί να υποστηρίξει την έγκαιρη φροντίδα.
|
Επικοινωνία με την ομάδα BabyGen
info@neoscreengr.com
|
Ιωάννης Λ. Λουκάς
Καθηγητής ΕΚΠΑ
Επιστημονικός Διευθυντής NeoScreen
|
|
Το BabyGen συμπληρώνει τον καθιερωμένο νεογνικό έλεγχο. Η κλινική σημασία των ευρημάτων αξιολογείται εξατομικευμένα και, όπου ενδείκνυται, πραγματοποιείται επιβεβαίωση. Η αναφορά στο BRIDGES-NBS αφορά την επιστημονική βάση της αναβάθμισης της λίστας του BabyGen.
Οι φωτογραφίες είναι ενδεικτικές.
|
|
ENGLISH VERSION
|
|
|
|
|
|
|
SIGNIFICANT ADVANCE:BABYGENAdopts the expanded BRIDGES-NBS list, the genomic newborn screening programme led by Harvard Medical School.
|
|
BRIDGES-NBS is being developed for implementation across multiple US states and territories, through a broad scientific consortium. Led by Harvard Medical School, it brings together expertise from researchers at Mass General Brigham, Boston Children’s Hospital, Broad Institute of MIT and Harvard and Albert Einstein College of Medicine, among others.
|
|
The goal: early care.
The new BRIDGES-NBS list, already adopted by BabyGen, focuses on conditions for which early detection can lead to treatment or appropriate monitoring from the first year of life.
|
|
THE EXPANDED BRIDGES-NBS REFERENCE LIST
|
|
743
genes
|
777
genetic condition
entries
|
|
13 clinical categories · Immune, metabolic, endocrine, cardiac, neurological and other conditions.
The 777 entries in the published list distinguish the gene, inheritance pattern or disease mechanism where relevant. They include one CNV and two aneuploidies.
|
|
|
THE BABYGEN ADVANTAGES
COMPREHENSIVE
NEWBORN SCREENING
Scientific oversight in Greece, with coordinated support for the family at every stage.
|
COMBINED NEWBORN SCREENING
GENOMICS
+ BIOCHEMISTRY
BabyGen combines whole genome sequencing (WGS) with biochemical newborn screening for 60 conditions. Assessing genetic and biochemical findings together provides complementary information to support disease investigation and guide appropriate medical care.
|
|
|
SCIENCE
IN THE LABORATORY
|
CARE
ALONGSIDE THE FAMILY
|
|
|
TRANSPARENCY
Clear information about what is screened, how findings are assessed and what happens next. Genomic data remain in Greece.
|
|
|
SPEED
Results in 3 weeks, with a target of reducing turnaround to 2 weeks soon, bringing useful genomic information promptly to families and treating physicians.
|
|
|
IMMEDIATE UPDATES
Ongoing communication with parents and treating physicians, with prompt notification of critical findings and coordinated guidance on the next steps.
|
|
|
ACCREDITATION
& CERTIFICATION
All analysis takes place in a laboratory in Greece with ISO 15189 accreditation and ISO 27001 certification for information security.
|
|
|
CONFIRMATORY TESTING
Findings requiring confirmation are investigated promptly with appropriate tests, in collaboration with the treating physician and guided by the clinical presentation.
|
|
|
20 YEARS
OF EXPERIENCE
NeoScreen’s 20 years of experience in newborn screening support every stage: from analysis and interpretation to communication and referral to the appropriate medical specialist when needed.
|
|
|
OVER 3,000 WGS
With more than 3,000 whole genome sequencing (WGS) analyses performed, NeoScreen has investigated highly complex neonatal and paediatric cases, providing diagnostic answers that have ended diagnostic odysseys lasting months or even years.
|
|
|
From genomic information
to appropriate medical care.
|
|
|
WGS + THE BABYGEN PLATFORM
A new clinical question?
The genome is already available.
The BabyGen platform enables a search within seconds for any additional gene requested by the treating physician in the existing WGS data, allowing targeted scientific evaluation to begin.
Additional clinical interpretation and any necessary confirmation follow the appropriate scientific process, clinical indication and relevant consent.
|
|
|
Time matters.
|
|
TODAY
3
weeks
turnaround time
|
→ |
OUR NEXT TARGET
2
weeks
with a shorter turnaround planned soon
|
|
|
SUPPLEMENTARY DIAGNOSTIC INVESTIGATION
WHEN WGS HAS NOT PROVIDED A DIAGNOSIS
For newborns with clinical findings who remain undiagnosed after WGS, NeoScreen supports further investigation with its multi-omic diagnostic tool.
METABOLOMICS · RNA-seq
METHYLATION · LONG READS
Depending on the clinical indication, reassessment of genomic data may be supported by metabolomics, RNA-seq, methylation analysis or long-read sequencing.
Supplementary tests are selected individually, in collaboration with the treating physician, to seek additional diagnostic evidence.
|
|
|
BABYGEN · NEOSCREEN
More knowledge.
Meaningful care.
From the very first step.
Discover the enhanced BabyGen programme. Speak with our team about how genomic newborn screening can support early care.
|
Contact the BabyGen team
info@neoscreengr.com
|
Yannis L. Loukas
Professor, National and Kapodistrian University of Athens
Scientific Director, NeoScreen
|
|
BabyGen complements established newborn screening. The clinical significance of findings is assessed individually, with confirmatory testing where indicated. The reference to BRIDGES-NBS concerns the scientific basis for expanding the BabyGen list.
Photographs are illustrative.
|
|
© 2026 NeoScreen.
|
|
ΕΠΙΣΤΗΜΟΝΙΚΗ ΠΑΡΑΠΟΜΠΗ / SCIENTIFIC REFERENCE
Gold NB et al. Selection of Genetic Conditions for Multi-State Genomic Newborn Screening in BRIDGES-NBS. Genetics in Medicine, 26 October 2026.
Διαβάστε το άρθρο / Read the article →
|
|
Ελληνικά ↑
English
